Promueven diagnóstico de mucopolisacaridosis

Promueven diagnóstico de mucopolisacaridosis

Se busca informar a médicos y personal sanitario para que detecten casos y puedan acceder al tratamiento.

 Son enfermedades degenerativas, discapacitantes, que si se tratan mejoran la calidad de vida hasta la adultez.Anticipándose al Día mundial de las mucopolisacaridosis, que se conmemora el 15 de mayo, se está promoviendo desde el Hospital de Niños "Héctor Quintana" la detección precoz de esa patología para que accedan a un tratamiento temprano.

En ese marco visitó Jujuy la especialista Luisa Bay, exjefa del Servicio de errores congénitos del metabolismo del Hospital Pediátrico "Garrahan". Quien se reunió con el equipo de Pediatría del Hospital de Niños jujeño que da tratamiento multidisciplinario de enfermedades consideradas raras. "Las enfermedades poco frecuentes son una penuria para las familias que tienen que recorrer muchos sitios de consulta hasta que llegan al diagnóstico", dijo Bay.Las enfermedades agrupadas bajo el nombre de "mucopolisacaridosis" surgen por una sustancia química que todas las personas poseen en su organismo y que para cumplir con determinada función sale de las células. Los pacientes con estas enfermedades no pueden sacarla de la célula, ésta se acumula y afecta al sistema nervioso central, corazón, huesos, articulaciones, hígado, bazo y ojos.Se trata de enfermedades congénitas y degenerativas, y debido a que son de origen genético son tratables pero no curables, aunque el tratamiento las mejora.

Devienen de errores congénitos del metabolismo que incluye a más de 500 enfermedades raras, debilitantes, progresivas y potencialmente mortales."La intención de difundir sobre estas enfermedades poco frecuentes, es porque los enfermos existen, su estudio y tratamiento al presupuesto global de salud pública le hacen poco efecto porque son pocos pacientes, y si uno los diagnostica temprano muchas de estas mucopolisacaridosis tienen posibilidad de tratamiento cosa que años atrás no tenían", precisó la médica. Aclaró que cuanto antes se realice el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mejor será el pronóstico del paciente ya que tendrá que revertir menos cosas.Al ser poco frecuentes y debido a la falta de conocimiento inclusive de agentes de salud y médicos, se busca difundir y promover el diagnóstico temprano de estas enfermedades progresivas.

Se da un caso cada 30 mil o 40 mil nacimientos, de las distintas enfermedades del grupo mucopolisacaridosis, y cada una puede aparecer cada 100 mil nacimientos. Se estima que la incidencia mundial es de un caso en 120 mil recién nacidos vivos.La enfermedad es visible de acuerdo a la gravedad. En las formas graves se empiezan a notar en los primeros meses de vida porque poseen rasgos toscos en la cara, problemas articulares, mano en garra, alteraciones en las radiografía de los huesos, hernias umbilicales o inguinales que se operan, o pérdida de brillo en el ojo por opacidad en la cornea.

En los casos más leves hay compromiso articular, como enfermedades reumáticas y cuadros intermedios.Si no se tratan los pacientes suelen fallecer antes de los diez años, sin embargo con tratamiento las formas graves e intermedias a los primeros años de la edad adulta, y las leves a la adultez. Por ello se necesita que los médicos conozcan y aunque no haya laboratorios se puede enviar las muestras a Buenos Aires.

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