Casi 6 mil enfermedades poco frecuentes (EPF) fueron incluidas recientemente en el listado elaborado por el Ministerio de Salud para dar a conocer los nombres de las afecciones que padecen un número mínimo de pacientes a nivel mundial.

A través de la Resolución 641/2021, publicada este viernes en el Boletín Oficial, la cartera dirigida por Ginés González García aprobó el “Listado de Enfermedades Poco Frecuentes”. 

Las EPF son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población en general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada, lo que se denomina baja prevalencia.

Esta baja prevalencia está estipulada en la Ley 26.689, que establece que se consideran EPF a las enfermedades que tengan una prevalencia poblacional igual o inferior a una en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6 mil condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras, que pueden variar según el país o la región.

El 80% de las EPF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes, mientras que otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.). También existen EPF en las cuales se desconoce su etiología.

Si bien estas enfermedades pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Debido a que los conocimientos sobre las EPF son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, suelen presentar complicaciones añadidas, como la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y preciso, así como la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.

Entre las enfermedades que fueron incluidas en el listado oficial se encuentran los síndromes de talla alta y talla baja, el del arlequín; el micropene idiopático aislado; la agenesia del pene y testicular; el albinismo; la anisakiosis; y la aracnoiditis; entre otras.

Cabe resaltar que los pacientes que poseen enfermedades poco frecuentes tienen el derecho a recibir cobertura asistencial del sistema de salud, ya sea público, privado o de obras sociales.