Ayer a la mañana en el anfiteatro del Hospital Interzonal de Agudos San José se concretó una charla sobre la importancia de la detección de enfermedades neonatales mediante una práctica bioquímica simple.

Invitado por el Círculo de Bioquímicos de Pergamino, disertó Gustavo Borrajo, director del Programa de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina desde 1991 e integrante desde 1995 del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas del Ministerio de Salud.

La importancia del tema se fundamenta en la Ley Nacional Nº 26.279, a la que adhiere la Provincia de Buenos Aires, por Ley Provincial Nº 13.905, que hace obligatoria la pesquisa de siete enfermedades congénitas.

Minutos antes del inicio de la actividad, el bioquímico destacó que “nos convoca compartir una charla sobre la pesquisa neonatal de enfermedades congénitas.

“El sistema de salud pública de la provincia de Buenos Aires cuenta con un programa específico para la detección de patologías mediante la toma de una muestra de sangre de los bebés recién nacidos.

“A través de esta pesquisa se busca detectar enfermedades congénitas en chiquitos recién nacidos y esto es muy importante porque se trata de patologías que en principio son inaparentes, es decir que no presentan síntomas clínicos que puedan ser analizados por neonatólogos”, explicó.

Con respecto a la importancia de realizar esta pesquisa, Borrajo puso el acento en destacar que “permite la detección de enfermedades que si no son tratadas en forma temprana pueden producir un daño sumamente severo en los chicos afectados, pueden ocasionar daño neurológico, retraso mental o discapacidad física importante, eventualmente algunas de estas patologías pueden llegar a producir la muerte.

“Todas estas situaciones pueden evitarse con un análisis bioquímico”, refirió el especialista que planteó que “el hecho de que no haya manifestaciones clínicas hace que para los especialistas neonatólogos sea imposible diagnosticarlas de otra manera.

“Pero se puede acceder al diagnóstico desde el punto de vista bioquímico a través de una prueba simple y de esta manera conseguir que el bebé pueda recibir el tratamiento adecuado, que si se indica en forma precoz está demostrado que es ciento por ciento efectivo”.

En el protocolo de atención

- ¿Esta pesquisa forma parte del protocolo de atención de los recién nacidos?

- En la provincia de Buenos Aires tenemos una ley que data de 1986, la N° 10.429 que establecía la detección obligatoria de dos enfermedades, la fenilcetonuria e hipotiroidismo. Desde diciembre de 2008 se sancionó una nueva ley provincial, la N° 13.905 que amplió esa lista de patología a otras. En total ahora se detectan siete enfermedades con el análisis, las dos que ya se pesquisaban, más fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y enfermedad de orina de Jarabe de Arce. De esta manera en todos los chicos que nacen en hospitales públicos de la provincia de Buenos Aires estas pruebas se realizan en forma obligatoria. Todavía no se ha logrado la implementación en el ciento por ciento de los hospitales. Este es un proceso progresivo, que comenzó en julio del año pasado, con la incorporación de los hospitales provinciales. Este año avanzamos con los hospitales municipales y hasta el momento hemos sumado 41.

- ¿A cuánto tiempo del nacimiento se toma la muestra de sangre del recién nacido?

- La muestra se tiene que colectar luego de que el chiquito tenga 24 horas de ingesta de leche y hasta el quinto día de vida. Ese es el tiempo óptimo establecido. Esto nos permite hacer la detección con ciento por ciento de confiabilidad y dentro de plazos apropiados de manera de poder implementar el tratamiento que resulte necesario.

- ¿Estas enfermedades no se pueden detectar durante los controles del embarazo?

- No, son enfermedades de detección neonatal, es decir que hay que hacerlas una vez que se produce el nacimiento. De hecho en los recién nacidos no hay forma de detectarla clínicamente. El análisis es lo que habitualmente se conoce como el test del pie, se saca una muestra de sangre a partir del pinchazo del talón y con unas pocas gotas de sangre que se colocan en un papel especial es la muestra que se remite al laboratorio para el análisis.

- ¿Quién absorbe los costos de realización de estas pruebas bioquímicas?

- La ley señala que esta pesquisa es obligatoria tanto en el sector público de la salud como en los bebés que nacen en establecimientos privados.

La ley abarca todo, el programa que está implementando el Ministerio de Salud otorga cobertura gratuita a los recién nacidos de hospitales públicos para la realización de las pruebas, pero en realidad desde el punto de vista de lo que es el tratamiento el programa que ofrece el Ministerio abarca tanto al sector público como al privado.

La diferencia está en que las pruebas en el caso del sector privado se tienen que hacer con cobertura por parte de la obra social o si los papás no tienen obra social de su propio bolsillo.

Incidencia y tratamiento

En otro tramo de la entrevista, Gustavo Borrajo insistió en la efectividad del análisis. Consultado respecto de la incidencia de las enfermedades en función de los datos que arroja la implementación del programa en la provincia de Buenos Aires, destacó que “realmente es un análisis muy efectivo y hemos conseguido incrementar la cobertura a siete patologías en los recién nacidos de la provincia de Buenos Aires”.

“Tenemos un porcentaje de detección de patologías muy importante”, refirió, aunque aclaró que “si uno las analiza individualmente estas patologías no tienen una incidencia demasiado alta, pero en su conjunto estamos detectando una cada mil recién nacidos”.

- ¿El costo de los tratamientos en caso de que se detecten estas enfermedades, también lo absorbe el Ministerio de Salud en el marco de este programa?

- Los tratamientos los cubre el Ministerio de Salud. Este tipo de programas se ejecutan en forma centralizada. Esto quiere decir que en cada centro asistencial se lleva a cabo la recolección de las muestras, y éstas se remiten a un laboratorio centralizado que está en La Plata, en la Fundación Bioquímica Argentina. Allí se hace el diagnóstico, y todo lo que es el tratamiento y seguimiento también se hace en La Plata, en un hospital que es referencia para el tratamiento de estas patologías. Es decir que si se detecta un chico en Pergamino se efectúa el contacto con el Hospital San José para que indique la derivación del recién nacido al Hospital de Niños de La Plata, donde se van a implementar todas las acciones para confirmar o descartar la patología y para proseguir con la aplicación del tratamiento.

También en forma centralizada se concreta el seguimiento a largo plazo porque son patologías que una vez diagnosticadas se tienen que tratar de por vida.