La ley define las enfermedades infrecuentes como aquellas que son potencialmente mortales, o debilitantes a largo o corto plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad, incluidas las genéticas, las autoinmunitarias, malformaciones congénitas, tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

De esta manera se busca evitar que cuando una persona presente síntomas no reconocibles con algunas de las enfermedades comunes, no sea víctima de un errado diagnóstico o tratamiento por la falta de conocimiento del verdadero mal que lo aqueja.

A partir de la sanción de esta ley, los centros y establecimientos de salud tendrán la obligación de denunciar todo diagnóstico confirmado de enfermedades infrecuente producido en el territorio de la Provincia de Salta, el cual será inmediatamente comunicado e incorporado al Registro.

Dicho Registro contendrá información sobre las diferentes denominaciones con que es reconocida cada una de las enfermedades, que automáticamente serán incluidas en un padrón general, así como la descripción sobre sus hallazgos clínicos, síntomas, causas y características epidemiológicas.

Además tendrá información sobre medidas preventivas que se debieran tomar y tratamientos estándar, ensayos clínicos, laboratorios especializados a nivel nacional e internacional; y también consultas especializadas y programas de investigación en desarrollo a nivel nacional e internacional.

Por último contemplará un listado de laboratorios nacionales o extranjeros habilitados para realizar exámenes que contribuyan a facilitar el diagnóstico de una enfermedad rara.

El citado Registro funcionará en la órbita del Ministerio de Salud Pública de la Provincia y trabajará en vinculación con Institutos, Universidades o Centros de Investigaciones nacionales o extranjeros.

Ahora este proyecto será analizado por la comisión de Salud de la Cámara Baja, en donde terminarán de definir si corresponde al Instituto Provincial de la Salud (IPS) asumir la cobertura de este tipo de enfermedades y como se incorporará al Registro los testimonios de los familiares y profesionales que están trabajando, o lo hicieron, con personas que padecen este tipo de patologías, ya que desde su experiencia personal pueden aportar mucho a la identificación y posible solución de la enfermedad.