Un procedimiento sencillo que puede prevenir seis enfermedades que son crónicas, que además generan discapacidad y que sin tratamiento pueden ser mortales.¿De qué se trata? De la pesquisa neonatal. Consiste en la toma de muestra de sangre del recién nacido del talón de sus pies. Con cinco gotitas basta. Cada una caerá en un papel filtro con cinco círculos que luego serán analizados en el laboratorio. La muestra sirve para descartar o sospechar de alguna de estas enfermedades endócrinas y metabólicas, que al momento de la toma de la muestra, no presentan síntomas. El objetivo: detectarlas en la primera semana de vida e iniciar el tratamiento precoz porque cuando haya síntomas en los pequeños significará que hay deterioro en su organismo.

Así lo explicó a El Tribuno, la doctora Gabriela Pacheco, médica pediatra especialista en Nutrición y Metabolismo en el Materno Infantil y responsable de la Detección de Enfermedades Endócrinas y Metabólicas del Ministerio de Salud de la Provincia. Se sabe que desde el 2006 hasta marzo de este año se estudiaron 136.339 recién nacidos en la provincia. “La pesquisa neonatal es buscar posibles pacientes sospechosos de tener una patología dentro de una población de personas sanas, sin que el niño tenga síntomas de la enfermedad”, contó Pacheco, quien señaló la importancia realizar la pesquisa para una diagnóstico precoz.

Las enfermedades que se pueden detectar son: femilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística del páncreas, galactocemia, hiperplasia suprarenal congénita y deficiencia de biotimidasa.

La cobertura actual de la pesquisa sobre los recién nacidos en la provincia es del 98%.

Entre las 48 horas y los 7 días

La muestra de sangre del bebé se debe tomar entre las 48 horas de recién nacido el bebé y los siete días de vida, sea en una centro médico público o privado. La recomendación del equipo de trabajo del Programa de Detección de Enfermedades Endócrinas y Metabólicas de Salta es que, cuando nace el bebé debe tomar leche materna porque sirve para medir dos enfermedades: una es la fenilcetonuria y la galactocemia.

“Mucha veces, como hay altas precoces por la demanda, se manda al bebé y a la mamá a la casa. Lo que se pide es que esto no suceda antes de las 36 horas de nacido el niño y que tome pecho por lo menos un día y medio”, explicó la especialista.

La pesquisa no arroja resultados de un diagnóstico definitivo, pero si los resultados arrojan sospechas de tener una de las seis enfermedades de base genética, se lo localiza y se le realiza una segunda muestra. Si con esta continúa arrojando resultados positivos se aplican otras metodología para confirmar el diagnóstico.

Se sabe que los resultados de la muestra se procesan en el laboratorio del Centro de Pesquisa Neonatal que funciona en el hospital Materno Infantil y esos resultados se obtienen en 72 horas. Algunas pruebas más complejas se envían a otros laboratorios como por ejemplo el del hospital Garrahan de Buenos Aires. En todos los casos, los resultados son comunicados a la familia, datos que se deben escribir con letra clara y legible en la tarjeta de pesquisa neonatal

La doctora Pacheco aclaró que, los niños sospechosos a los que se les pide segundas y terceras muestras, se les hace una evaluación clínica y se inicia el tratamiento hasta obtener la confirmación del diagnóstico.

“El mayor problem es la obra social”

Santino, de 5 años, va jardín, le encanta la escuela y además juega al fútbol. Nadie pensaría que tiene una enfermedad que le impide ingerir más de la cantidad de proteínas indicadas por su médica de cabecera y, que si no hubiera realizado el tratamiento, presentaría retraso madurativo severo.

Con la pesquisa neonatal que le practicaron en el Materno Infantil le detectaron fenilcetonuria. Emilia Zurlin, mamá de Santino, contó a El Tribuno que cuando le tomaron la muestra de sangre a su hijo no sabía qué era la pesquisa, para qué servía y mucho menos supo cómo actuar cuando los médicos le dijeron que su pequeño, con apenas un mes, tenía una enfermedad genética.

“Fue duro aceptarlo porque yo a mi bebé lo veía normal, pero la doctora que guió el tratamiento me explicó todo”, contó Emilia, quien aseveró: “Lo que más me torturó no fue el tratamiento de mi hijo, sino los problemas que tuve y tengo con la obra social”.

La enfermedad de Santino requiere una dieta especial y mucho cuidado con las proteínas que consume, porque no puede consumir de más ni de menos porque afecta su desarrollo. Hoy, Santino solo puede ingerir 350 proteínas diarias y las carnes, de cualquier tipo, le están prohibidas, al igual que los lácteos. Su alimentación se complementa con una leche de fórmula y además con una serie de alimentos aproteícos que son enviados desde Buenos Aires.

“Hoy veo a mi hijo, recuerdo cuando empecé el tratamiento y me pongo muy feliz. Cada etapa del tratamiento fue una tortura”, expresó Emilia.

Respecto de la obra social (Unión Personal) Emilia mencionó que aún hoy, con un recurso de amparo con sentencia a favor de su hijo, tiene retrasos en la entrega de la leche de fórmula que su hijo necesita. Lo mismo sucede con la autorización de las órdenes para que Satino inicie el tratamiento con fonoaudiólogos, psicopedagogos y psicólogos. Su mamá hizo la presentación en marzo -con un presupuesto anual- y hasta ahora no le respondieron.

Las enfermedades

Hipotiroidismo congénito: Se mide el nivel de TSH. Si está elevado es que la glándula tiroidea no funciona. Altera el desarrollo neurológico y el crecimiento.

Fenilcetonuria: Falta de una enzima que es la fenilalanina hidroxilasa que transforma el aminoácido fenilalanina en tiroxina. Los síntomas se inician a los seis meses con un retraso madura tivo severo.

Fibrosis quística del páncreas: Afecta las membranas celulares del canal del sodio. En los pulmones, las secreciones se vuelven espesas; genera problemas respiratorios. También afecta la parte gastrointestinal.

Galactocemia: Falta de una enzima que transforma un azúcar, la galactosa. Produce rechazo alimentario, falta de crecimiento y compromiso hepático.

Hiperplacia suprarenal congénita: es una enfermedad de las glándulas suprarenales (ubicadas arriba de los riñores) que por deficiencia de la hidroxilasa los chicos padecen una deshidratación muy importante.

Deficiencia de Biotimidasa: hay una alteración en la vitamina B8. Provoca una afección neurológica con un retraso mental.