El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, esta enfermedad es un trastorno de la coagulación hereditario que afecta alrededor de 2.500 argentinos y se diagnostica en 35 nacimientos por año.

En Mendoza se registran cerca de 160 casos, de los cuales 120 son atendidos en el hospital Notti, que se ha transformado en un centro de referencia a nivel nacional. Allí, no sólo se asiste a los niños que la padecen sino también a los adultos.

La hemofilia es una deficiencia hereditaria caracterizada por un defecto funcional o cuantitativo de ciertos factores de la coagulación sanguínea. Los médicos aseguran que, en la actualidad, los pacientes tratados pueden desarrollar una vida normal y que su expectativa de vida es exactamente la misma que la de una persona sana. Pero insisten en la importancia de que se involucre todo el núcleo social del paciente para poder tomar los recaudos necesarios.

“Con un adecuado control de la enfermedad, puede llevarse una vida normal, al  prevenir las hemorragias internas que pueden ocasionar complicaciones articulares”, confió Guillermo Arbesú, médico hematólogo del hospital Notti y agregó que una mayor conciencia es acompañada de un mejor diagnóstico y acceso a la atención integral.

El especialista explicó que la hemofilia es un padecimiento hemorrágico de por vida, es hereditaria y está ligada al género: la padecen los hombres y la portan las mujeres. “Las  personas nacen con hemofilia, no pueden contagiarse de alguien”, dijo.

Según Arbesú, se estima que uno de cada 10 mil hombres la padecen. Mientras que en el Notti tienen a 120 pacientes en seguimiento. “El 80% de nuestros pacientes son menores de 20 años y el restante mayores de esa edad. Como somos centro de referencia a nivel nacional, es una de las especialidades en las que seguimos los tratamientos en los adultos también”, comentó el médico y precisó que en la provincia hay alrededor de 160 hombre con hemofilia.

En sintonía, la médica Daniela Neme, de la Fundación de la Hemofilia de Argentina, puntualizó que en la región de Cuyo tienen registrado un total de 200 casos, por lo que Mendoza estaría a la cabeza en cantidad de pacientes.

Los médicos confiaron que no hay que tomar los sangrados continuos como algo normal, aunque no todos los sangrados signifiquen que la persona padece hemofilia. Pero sí puede estar relacionado a otros trastornos de coagulación.

Acerca de la Hemofilia

La hemofilia es un padecimiento hemorrágico de por vida que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias externas e internas. Las personas con trastornos de la coagulación no tienen una cantidad suficiente de algún factor de coagulación específico o éstos no les funcionan adecuadamente (Factor VIII o Factor IX), que son proteínas de la sangre que controlan las hemorragias.

La gravedad del trastorno de la coagulación de una persona generalmente depende de la cantidad de factor de coagulación que falta o no funciona adecuadamente. Las personas con hemofilia pueden padecer hemorragias incontroladas como resultado de una lesión aparentemente menor. Las hemorragias en articulaciones y músculos provocan dolor y discapacidad graves, mientras que las hemorragias en órganos principales, tales como el cerebro, pueden causar la muerte.

Ante el sangrado, la articulación empieza a sufrir en forma progresiva, pudiendo ocasionar, con el tiempo, inmovilidad total de la articulación de rodillas (la persona renguea, debe usar muletas o silla de ruedas) o codos (no puede realizar por su cuenta tareas tan simples como cocinar o vestirse).

Esta discapacidad puede evitarse anticipándose a las hemorragias, administrando en forma regular los concentrados de factor de coagulación en forma profiláctica, preventiva, para mantener un nivel constante del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo.

Posibilidades de que un bebé nazca con hemofilia

Los genes se encuentran en los cromosomas. Dos de estos cromosomas (llamados X e Y) determinan el sexo de una persona. Las mujeres nacen con dos cromosomas X. Los varones nacen con un cromosoma X y uno Y. El gen de la hemofilia lo lleva el cromosoma X.

“Un hombre con hemofilia transmite el gen de la hemofilia a todas sus hijas, pero no a sus hijos. Sus hijas son llamadas portadoras porque portan el gen de la hemofilia. Cuando una portadora tiene un bebé, hay una posibilidad en dos de que le transmita el gen de la hemofilia. Si transmite el gen de la hemofilia a un hijo, éste tendrá hemofilia”, explicó Arbesú.

Aunque aclaró que algunas veces, un bebé nace con hemofilia a pesar de que su madre no es portadora. Esto se debe a que el gen del factor VIII ó IX cambió sólo en el cuerpo del bebé. Uno de cada tres bebés no tiene un historial familiar de hemofilia.