Las enfermedades contempladas en la pesquisa son hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, déficit de biotinidasa y fibrosis quística. Se trata de patologías que carecen de manifestaciones clínicas durante los primeros días o meses de vida, pero pueden llegar a producir daño severo e irreversible como retraso mental, neurológico o psicomotor. Sin embargo, su tratamiento precoz en algunos casos impide el desarrollo de la enfermedad y en otros ofrece una mejora significativa del pronóstico y la calidad de vida para los chicos.

Al respecto, la directora de Maternidad e Infancia, Alicia Michelini, explicó que “si se detecta a tiempo y se trata correctamente el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, el bebé alcanzará un desarrollo absolutamente normal. En cambio, si la terapia se inicia tarde, el niño tendrá una discapacidad mental para toda la vida”.

Las muestras de sangre extraídas de los menores son analizadas en el área de Pesquisa Neonatal del Laboratorio Central. En caso de muestras anormales, la Dirección de Maternidad e Infancia procede a la detección del paciente para su posterior tratamiento. “No hay deserción, lo cual habla de un seguimiento permanente de los pacientes”, afirmó Michelini.

En el Chaco, el Programa se inició en el 2006, y alcanzó en 2007 una cobertura del 35 por ciento de los niños recién nacidos. En 2009 llegó al 69 por ciento y en 2010 al 85 por ciento, lo que representa aproximadamente 17.500 niños. Cabe destacar que los laboratorios privados también realizan las muestras que deben ser cubiertas por las Obras Sociales, pero un número importante de niños con cobertura de Obra Social también son pesquisados a nivel estatal.

Las enfermedades que se detectan con la Pesquisa Neonatal en el Chaco son:

Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria que provoca retraso mental. El pronóstico será muy alentador si se comienza el tratamiento de forma temprana, de lo contrario los síntomas de retraso pueden comenzar a presentarse a partir del primer año de vida.

Hipotiroidismo neonatal: es el déficit de hormonas tiroideas, que regulan el metabolismo. Sin un diagnóstico temprano puede llevar a un retraso mental severo y problemas de crecimiento, pero la detección antes del primer mes de vida y su tratamiento permite lograr desarrollo completo y normal

Fibrosis quística: es una condición que causa discapacidad progresiva y muerte prematura, que afecta principalmente a los pulmones. El tratamiento temprano permitirá una mejor nutrición, crecimiento y función pulmonar.

Galactosemia: es una incapacidad del organismo que provoca daño hepático y neurológico. Su diagnóstico temprano permite un desarrollo intelectual prácticamente normal

Hiperplasia suprarrenal congénita: es la carencia de cortisol y aldosterona, que causa masculinización inapropiada. Puede darse en formas graves, que pueden llevar a la muerte del bebé, o leves. Su detección precoz permite evitar cuadros graves y optar por el mejor tratamiento.

Déficit de biotinidasa: suele causar agresividad y retraso mental. Su diagnóstico precoz permite realizar una terapia de reemplazo de biotina y evitar la aparición de síntomas.