Se considera que una enfermedad es rara (ER) cuando afecta a 1 persona de cada 2.000 personas. En total, se estima que hay entre 6.000 y 8.000 ER en el mundo, y de estas, tan solo un 5% cuenta con alguna herramienta diagnóstica o bien de tratamiento. Por ello es urgente resolver este problema y dar una solución a este colectivo.