El hermafroditismo verdadero es la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo. Este trastorno intersexual es poco frecuente. Se describe el caso de un paciente de 13 años con cariotipo 46XY/46XX y ovotestis. Se hace hincapié en las características histológicas y embriológicas.

Existen trastornos de diferenciación sexual con genitales externos ambiguos: pseudohermafroditismo, disgenesia gonadal y hermafroditismo verdadero.

Este último es el menos frecuente y se debe sospechar ante un recién nacido con genitales externos ambiguos. En esta situación se debe trabajar con un equipo multidisciplinario. El diagnóstico se confirma solamente por el examen histológico de las gónadas.

La diferenciación sexual es un rasgo fenotípico que se relaciona con la base genética de un individuo, lo cual implica un desarrollo embrionario específico gonadal. Sin embargo, existen trastornos intersexuales, el menos frecuente es el hermafroditismo verdadero, que se define como la existencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo. Debido a la baja frecuencia de esta afección comunicamos el siguiente caso.

CASO CLÍNICO

Paciente de 13 años, de fenotipo femenino con ausencia de menarquia que consultó en el Hospital Dr. J Penna de Bahía Blanca. Antecedentes: ambigüedad genital al nacimiento, cariotipo 46XY/46XX, biopsia incisional previa de gónada derecha: tejido ovárico y de gónada izquierda: testículo inmaduro.

A los 13 años se practicó cirugía, la cual informó: 1) gónada derecha: aspecto de ovario, hemiútero, trompa de Falopio y hemivagina; 2) gónada

izquierda: aspecto de testículo dismórfico u ovotestis.

En el servicio de Patología se recibió la gónada izquierda, de forma lobulada, pardo violácea de 4 x 2.5 x 1 cm. En la microscopia se observó parénquima gonadal con túbulos seminíferos y espermatogonias en su luz, sin maduración aparente; además, mostraba sector de estroma ovárico con estructuras foliculares en diferentes estadios madurativos. Diagnóstico histológico: ovotestis.

DISCUSIÓN

En la especie humana, la gónada primitiva es indiferenciada y a partir de la séptima semana de desarrollo, se inicia la transformación hacia testículo si el embrión posee el gen SRY (ubicado en el cromosoma Y). Por el contrario, si no posee este gen, la gónada comienza a diferenciarse hacia ovario alrededor de la novena semana.

En ambos sexos, los genitales externos son idénticos hasta la octava semana de gestación, después de ese tiempo son masculinizados por la testosterona secretada por los testículos o, bien, desarrollan un fenotipo femenino en ausencia de la estimulación androgénica.

Son trastornos de diferenciación sexual con genitales externos ambiguos: pseudohermafroditismo femenino, pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal y hermafroditismo verdadero.2,3 Este último es el menos frecuente, pero la incidencia exacta se desconoce.

El hermafroditismo verdadero posee simultáneamente tejido testicular y ovárico, sea en gónadas separadas o en una misma gónada, esta última recibe el nombre de ovotestis.

El cariotipo más frecuente de esta afección es 46XX en 70% de los casos, seguido por 46XX/46XY en 20%, el resto está dado por 46XY, 46XXY, 45XO/46XY, 47XXY/46XX