Se llevará a cabo este viernes 1 de abril una charla sobre la Enfermedad de Pompe, una afección muscular debilitante y rara que aflije a niños y adultos. Será de 9.30 a 11.15 en el Salón de Conferencias del Hospital de Alta Complejidad “Pte. Juan Domingo Perón”, dirigido en particular a médicos, enfermeros y kinesiólogos y en general a todo el equipo de salud de la red pública y privada provincial.

Los disertantes serán el Dr. Daniel Carles, jefe de Neumonología del Hospital Perrando de Resistencia, Chaco, y el Dr. Martín Cedrolla, del Hospital de Alta Complejidad de Formosa.

El Dr. Carles abordará el tema desde las complicaciones respiratorias en el enfermo Pompe y el Dr. Cedrolla disertará sobre los aspectos neurológicos de la enfermedad. La actividad es abierta y totamente gratuita.

La Enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acúmulo de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono).

Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo. El glucógeno es un polisacárido formado por moléculas de glucosa unidas entre sí de una forma especial que confiere a la molécula una estructura arbórea, que permite acumular millones de moléculas de glucosa.

Causas

La enfermedad de Pompe es causada por un defecto en la enzima alfa 1-4 glucosidasa o maltasa ácida, cuya localización genética está en el cromosoma diecisiete. Dicha enzima tiene como función la degradación en menor grado del glucógeno, para producir glucosa, que ingresa al metabolismo, por lo que al fallar total o parcialmente su función, desencadena un depósito de glucógeno en las células. Es importante señalar que por su naturaleza ácida y de degradación, esta enzima se localiza en los lisosomas celulares, principalmente en las células nerviosas, musculares y del corazón, por lo que su disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia muscular paulatina e hipertrofia cardiaca por acumulo excesivo de glucógeno.

Se caracteriza por la implicación de los músculos cardiacos, corporales y respiratorios. El fallo de los músculos respiratorios es una causa frecuente de mortalidad, tanto en la forma juvenil como en la forma adulta de la enfermedad. Dado que la enfermedad de Pompe es una enfermedad rara (muestra una incidencia de 1 entre 40.000, hasta 1 entre 100.000), poco se conoce sobre la progresión de la debilidad de los músculos respiratorios, el papel que juega la debilidad del diafragma, y los trastornos respiratorios del sueño (SDB). Además, la forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos.