Santiago del Estero es la segunda provincia del país, después de Buenos Aires, en registrar niños con la enfermedad de Gaucher, agrupada entre una de las “enfermedades raras” en el mundo.

Un total de 16 pacientes están diagnosticados bajo este tratamiento.

La enfermedad es hereditaria y ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia provoca la acumulación de depósitos grasos en hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que impide que células y órganos funcionen correctamente.

Para explicar a los profesionales médicos santiagueños sobre esta enfermedad, visitó la provincia el reconocido experto internacional Dr. Ari Zimran, director del Centro Médico especializado en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher Shaare Zedek en Jerusalén, Israel.

Sobre la manifestación de la patología, el especialista explicó a Nuevo Diario que “la enfermedad es muy heterogénea en sus características clínicas, ya que algunos pacientes no tienen ninguna manifestación, mientras que en el otro extremo, pueden morirse poco después de nacer.”

Sobre su detección a tiempo, remarcó que “si hay una concientización sobre el tema, se la puede diagnosticar a tiempo en pruebas prenatales y también se puede hacer antes del embarazo”.

Mencionó que en los judíos asquenazíes (originarios de Europa del este), la enfermedad es especialmente prevalente, donde una de cada 20 personas es portadora, y 1 de cada 850 personas es afectada.

Por último, se mostró sorprendido por la cantidad de pacientes (16) diagnosticados con esta enfermedad en Santiago.

“Me alegra el trabajo impulsado desde este hospital (Cepsi). Hay varios pacientes a quienes se detectó esta enfermedad. Cuando uno trabaja con una comunidad donde una enfermedad es muy rara, encuentra al paciente con un alto índice de sospecha y aquí hay una muy buena habilidad clínica y de laboratorio”.

No tiene un tratamiento curativo

La Dra. Alba Ruiz, hematóloga del Cepsi, comentó a Nuevo Diario que la enfermedad no tiene un tratamiento curativo. “Al enfermo de Gaucher le falta la enzima, y el cuerpo, al no poder elaborar esta sustancia, se empieza a llenar con una grasa que llena el bazo, el hígado y los huesos, por eso es que se hace un tratamiento de reemplazo enzimático, porque nunca más puede producir esta enzima”, explicó.