El síndrome de Down se descubrió en 1959 como un desorden de cromosomas. La fecha de conmemoración fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigésimo primer cromosoma (mes 3, día 21). La idea fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado por su grupo de pacientes. Los primeros eventos se realizaron en 2006.

En diciembre de 2011, la Asamblea General de Naciones Unidas designó esa misma fecha, como el Día Mundial del Síndrome de Down, con miras a generar conciencia con respecto a esta cuestión. Por eso hoy se celebra por primera vez en ese marco.

"El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud. El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona" señala el documento de la ONU en el que reconoció la celebración.

Un informe de ese mismo organismo define al síndrome de Down como una ocurrencia genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual. Todavía no se sabe por qué ocurre esto. Puede deberse a un proceso de división defectuoso (llamado de no disyunción), en el cual los materiales genéticos no consiguen separarse durante una parte vital de la formación de los gametos, lo que genera un cromosoma más (llamado trisomía 21).

Se desconoce la causa de la no disyunción, aunque guarda alguna relación con la edad de la embarazada. El material adicional presente influye en el desarrollo del feto y resulta en el estado conocido como síndrome de Down.

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

Se puede mejorar la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares por profesionales de la salud para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, asesoramiento o educación especial.

De esta forma, pueden alcanzar un nivel de vida óptimo a través del cuidado y el apoyo paternal, del asesoramiento médico y de sistemas de apoyo basados en comunidades, como educación inclusiva en todos los niveles. Todo ello promueve su participación en la sociedad y el desarrollo de su potencial personal asegura la ONU.