Mendoza suma a su lista otra ley nacional a la que no adhiere: la 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), sancionada en el Congreso el 29 de junio de 2011, promulgada un mes después y publicada en el Boletín Oficial el 3 de agosto de ese año.

Si bien no está reglamentada a nivel país, nuestra provincia aún no suscribe a la norma al igual que lo hizo con la de Perros Peligrosos, o en su momento, con la de Fertilización Asistida, y desatiende así a unos 140.000 pacientes.

La legislación propone dar respuesta a patologías de baja incidencia y traza ejes fundamentales: promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF bajo la órbita pública, fomentar la creación de un registro nacional de personas con enfermedades de este tipo en el ámbito del Ministerio de Salud de la Nación, investigar sobre la problemática, trabajar con la ayuda del Ministerio de Educación en la divulgación y obligar la cobertura de los tratamientos a las obras sociales y prepagas.

Este vacío legal que afecta a los enfermos agrava la situación que es complicada per se: los casos son escasos y se manifiestan dispersos geográficamente, lo que dificulta que los médicos puedan especializarse y esbozar un diagnóstico certero.

¿Y mientras?

Frente a la inacción estatal, las ONG son las que salen a dar respuestas. El caso más emblemático en nuestro país es la fundación Geiser: Grupo de Enlace, Investigación y Soporte en Enfermedades Raras.

Fue creada en 2002 en Mendoza, por iniciativa de la psiquiatra Virginia Llera, quien es madre de una hija con una malformación vascular cerebral.

Desde entonces, la organización es pionera en la búsqueda de información sobre las patologías y la contención de aquellos que padecen EPF. Y funciona como refugio para los afectados en nuestro país y en Latinoamérica. De hecho, Llera es miembro de Health Technology Assestment International y fue presidenta del Foro Internacional ICORD en el período 2012-2014.

Geiser, según palabras de su propia fundadora, se solventa con el voluntariado de médicos que prestan un servicio gratuito todos los días, además del dinero que reúnen de la subasta de obras artísticas.

En un gesto opuesto al de los artistas, el Estado nunca aportó plata a esta alianza no gubernamental, que siembra conquistas desde hace más de una década y que, de a poco, comienza a cosechar.

“Sabemos que el diputado nacional Luis Petri trató de juntar firmas para la implementación de la ley. También nos llegó el rumor de que el ministro de Salud de la Nación, Daniel Gollán, está trabajando en reglamentarla pero no tenemos información certera”, explicó Llera.

Génesis mundial

A pesar de que algunas de las 7.000 enfermedades raras ya eran conocidas antes de la década del ’80 –esclerosis múltiple, hemofilia o lupus–, se las comprendía de forma aislada.

Sin embargo, a partir de 1983, en Estados Unidos, NORD (National Organization for Rare Disorders) generó un acta de enfermedades raras y estableció una nosología para aunar aquellas que atacan a pocas personas y sus respectivas drogas huérfanas.

Dos décadas más tarde surgió una ONG de similares características en Argentina, Geiser, y luego hubo réplicas a lo largo de toda Latinoamérica.

Denominación de origen

La ley argentina las llama enfermedades poco frecuentes. No obstante, en la fundación Geiser prefieren llamarlas enfermedades raras, como se las apoda a nivel mundial.

“Hay enfermedades que pueden ser poco frecuentes, pero hay mucho conocimiento sobre ellas. Y al revés también. Pero en este caso, las afecciones a las que nosotros buscamos darles una respuesta son poco frecuentes en la población, pero encima hay poca información sobre ellas lo que hace que sea más complejo el escenario”, dijo Llera.

De todos modos, la psiquiatra mendocina aseguró que entiende a dónde apunta la idea de la norma, la cual tanto abonaron desde el 2002 y a la que esperan que Mendoza, ciudad natal de la ONG, se pliegue.

►7 mil es la cifra aproximada de afecciones poco frecuentes o raras de las que se tiene conocimiento.

El 80% de ellas son genéticas y es difícil acceder a un diagnóstico y tratamiento acertados.

►1/10 mil son las personas que padecen enfermedades raras. A su vez, están diseminadas por lo que se dificulta la especialización de los médicos. Se calcula que alrededor de 3 millones de argentinos sufren estas afecciones.