Era una situación de vida o muerte para el joven Matthew Evangelista. Su madre, Helen, no tenía a quién recurrir. Los médicos no podían ayudar. Matthew nació con una enfermedad que afecta a solo 200 personas en todo el mundo y no recibió tratamiento. Con un número tan pequeño de pacientes, las compañías farmacéuticas no vieron beneficio en desarrollar una terapia con medicamentos para combatirla. Así que le tocó a mamá salvarle la vida. Así es para muchas personas con enfermedades ultra raras, que afectan a 20 o menos personas por millón. A ese ritmo, los 6.500 estadounidenses estimados que sufren de estas condiciones no pueden contar con una celebridad vocera o un teletón nacional para generar conciencia y dinero para la investigación. Muchos tienen que depender de sus familias para abogar por ellos.

Los padres pueden pasar innumerables horas convirtiéndose en expertos en las aflicciones de sus seres queridos y presionar por posibles curas con la esperanza de que alguien, de alguna manera, produzca una terapia que salve vidas. Incluso para los padres con recursos de Wall Street y una red de conexiones, el proceso puede ser desalentador. Amber Freed está usando las habilidades que perfeccionó como analista de acciones en Janus Henderson Group Plc para salvar a su hijo, Max. En el momento de su diagnóstico, era una de las cerca de tres docenas de personas en EE.UU. de quienes se sabía padecían una condición genética, SLC6A1, que podría ser mortal si no se trata. Ha decidido que su única esperanza es evitar la industria farmacéutica y financiar directamente la investigación sobre una nueva terapia genética. Pero necesita efectivo.

"Esto es lo más frustrante", asegura Freed. "Es realmente una cuestión de dinero". Ilan Ganot era un banquero de inversión en JPMorgan Chase & Co. en Londres cuando se enteró de que su hijo pequeño padecía distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad mortal que causa desgaste muscular. Con el apoyo de colegas del banco, incluido su director ejecutivo, Jamie Dimon, Ganot fundó su propia empresa de biotecnología, Solid Biosciences Inc., que ahora es una empresa pública. Cuenta que estaba motivado en parte porque sabía que tenía recursos y conexiones que otros padres no tienen. "No cualquiera puede comenzar una biotecnológica", dijo Ganot en una entrevista. "Tuve la suerte de que podía arriesgarme personalmente y aun más de poder acercarme a Jamie Dimon para que dijera: ’sí, hagamos algo respecto a esta enfermedad’".

Algunos padres sin los recursos de Ganot se unen. La Organización Nacional de Trastornos Raros representa casi 300 fundaciones de pacientes separadas. Si bien muchos grupos de defensa son financiados por la industria farmacéutica y en algunos casos incluso son frentes de relaciones públicas, los grupos de enfermedades ultra raras son a menudo demasiado pequeños para atraer el interés de las grandes farmacéuticas y tienen que financiar la investigación básica por sí mismos. Para Helen Evangelista, una inmigrante de Filipinas que gana US$20 por hora como empleada de un hospital en Brooklyn, Nueva York, tomó años encontrar una forma de combatir el trastorno metabólico de Matthew, llamado síndrome MPS 7 o Sly. Fue diagnosticado de bebé. Matthew cumplirá 18 años en octubre. "Afortunadamente para Helen y Matthew, funcionó", dice Emil Kakkis, director ejecutivo de Ultragenyx Pharmaceutical Inc., la compañía que fabrica el tratamiento de Matthew.

"No funciona para mucha gente". Kakkis asegura que recibe al menos una o dos llamadas por semana de padres cuyos hijos han sido diagnosticados recientemente con una condición misteriosa. Su compañía es una de las pocas que investiga trastornos que solo pueden tener cientos de pacientes. Hay más dolencias de las que la compañía podría investigar, dice, y a menudo la mejor ayuda que puede brindar a los padres es enseñarles cómo desarrollar tratamientos. La economía de las enfermedades ultra raras es desalentadora. Mepsevii, la droga que toma Matthew Evangelista, cuesta US$375.000 al año.

Helen Evangelista llama a Ultragenyx "la única esperanza que he tenido". Pero incluso en el caso de Mepsevii, las cifras muestran por qué tan pocas empresas están interesadas en las enfermedades ultra raras. El medicamento obtuvo alrededor de US$8 millones el año pasado. Es una miseria en biotecnología. "Cada producto aún tiene que ser rentable luego de tres años", explica Kakkis. Ultragenyx, fundada en 2010, aún no es rentable y se estima que perderá más de US$350 millones este año. Mepsevii fue creada hace más de 20 años por William Sly. Durante la mayor parte de ese tiempo, permaneció en un estante de laboratorio de la Universidad de St. Louis de Sly. Localizarlo y combinarlo con Matthew Evangelista fue la proeza de Helen Evangelista. Cuando Matthew era pequeño, Helen Evangelista encontró a Kakkis, un médico y ejecutivo de una biotecnológica que desarrolló un medicamento para un síndrome relacionado, MPS 1. Kakkis ofreció asistir a una caminata que organizaban los Evangelista en Queens. Ahí es donde se encontró por primera vez con Matthew, ya confinado a una silla de ruedas.

"Les dije que intentaríamos hacer algo, pero no sabía realmente qué pasaría", cuenta Kakkis. Con tan poco beneficio potencial, Kakkis dice que no podía aumentar el interés en el compuesto de Sly en BioMarin Pharmaceutical Inc., la empresa de biotecnología donde trabajaba en ese momento. Helen Evangelista persistió. No dejaría que Kakkis se olvidara de Matthew. Un avance se produjo en 2010. Kakkis dejó BioMarin para formar su propia compañía, Ultragenyx, con el objetivo de desarrollar fármacos para condiciones ultra raras. Con miles de trastornos dignos de investigación, fue la tenacidad de Helen Evangelista lo que mantuvo la historia de Matthew en su mente. Kakkis pudo trabajar en el medicamento, y para 2013 la compañía estaba lista para comenzar las pruebas en pacientes. No fue demasiado pronto. A los 12 años, la madre de Matthew y sus médicos creían que se estaba muriendo.

El niño recibió tratamiento con el nuevo medicamento de Kakkis a través de un programa de uso compasivo, que permite a los pacientes sin otras opciones acceder a medicamentos no aprobados. En cuestión de días, los síntomas de Matthew mejoraron. Fue el primer paciente en el primer ensayo clínico de Mepsevii. Cinco años después, aunque aún no puede hablar, caminar o respirar por su cuenta, está vivo. Las herramientas como la terapia genética para tratar enfermedades han evolucionado en los últimos 20 años, lo que significa que la ciencia no es necesariamente el obstáculo para algunas condiciones, dijo Kakkis. "El problema es que se ignore las enfermedades ultra raras, aunque la ciencia que hemos desarrollado podría tratarlas muy bien", dice. "La tragedia es si desarrollamos la ciencia para tratar algo y no lo hacemos, ¿cuál es nuestro problema?".