No cualquiera se hace una mastectomía, y aunque no es una mala palabra, las mujeres deben saber que no se trata del único camino en la prevención del cáncer de mama hereditario." Con estas palabras Eduardo González, mastólogo del Instituto de Oncología "Angel H. Roffo" de la Universidad de Buenos Aires, explica que antes de realizar una cirugía como la que se practicó Angelina Jolie –que consiste en la extirpación de ambas glándulas mamarias– u otra acción preventiva, es necesario seguir una serie de pasos. Entre ellos, se encuentra la realización de un estudio genético para detectar la existencia de mutaciones en los genes que puedan influir en la aparición de la enfermedad.

El martes el mundo desayunaba con la noticia de que Angelina Jolie, se había sometido a una mastectomía doble y preventiva. Fue la misma actriz quien lo comunicó mediante un artículo en The New York Times. "Mis posibilidades de desarrollar cáncer de mama han pasado del 87% al 5%", escribió Jolie, quien hace seis años sufrió la muerte de su madre a causa del cáncer de mama.

En la Argentina, el estudio genético por secuenciación de los genes del cáncer de mama hereditario BRCA1 y BRCA2 –por sus siglas en inglés– breast cancer susceptibility gene (gen de susceptibilidad al cáncer de mama) "se hacen en algunos laboratorios privados en forma completa y en el ámbito público por el momento sólo se hacen estudios parciales. Muchas obras sociales cubren estos estudios, aunque son costosos, y la cobertura cada vez está aumentando más", explicó a este diario, la doctora Lina Núñez Coordinadora del Plan Nacional de Tumores Hereditarios del Instituto Nacional del Cáncer de Argentina.

Los espacios públicos donde se realizan este tipo de estudios genéticos son el Centro Nacional de Genética Médica y en un Laboratorio del Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina UBA. Según los expertos, los resultados son confiables, pero hay que aclarar que nunca son "blanco-negro", hay una tercera categoría de resultados indefinidos que generan ansiedad y también conductas de control estricto.

El experto Eduardo González explica que el primer paso antes de tomar una decisión preventiva para el cáncer de mama hereditario, es la consulta con su mastólogo que tiene que evaluar su caso en particular, interrogar sobre su historia familiar de cáncer y decidir si es necesaria la consulta con el genetista. Luego, el genetista investigará esta historia personal y familiar y va a sugerir o no hacer el estudio. En esa consulta, de indicarse el estudio, el paciente y su familia deben estar informados de las implicancias futuras al resultado del mismo y los métodos de prevención existentes (por ejemplo una mastectomía bilateral de reducción de riesgo, ooforectomía (extirpación de uno o ambos ovarios), quimioprevención, entre otros).

Otro paso fundamental es la consulta psicológica también relacionada a la implicancia de los posibles resultados del estudio genético. Finalmente, en la segunda consulta con el mastólogo después de la evaluación del genetista, se podrá tomar la decisión final.

LOS TESTS. La mayor base de datos en cáncer fue iniciada en 2004 con 4 genes. Actualmente cuenta con más de 13 mil genes y 140 mil mutaciones. Los test genéticos ayudan a definen genéticamente una enfermedad, a tomar decisiones clínicas con fundamento biológico, y aplicar medidas de detección precoz y prevención en familiares portadores de la mutación. Existen suficientes secuenciadores en el país y también hay laboratorios que envían sus determinaciones a secuenciar al exterior, cosa que no es rara en el campo del diagnóstico genético molecular.

Según explicó González, el estudio genético con secuenciación completa de los genes en cuestión, se realiza en el país "sólo para las denominadas poblaciones cerradas que conforman de por si grupos de alto riesgo como los judíos Askenazi o Ashkenazi. Aunque en casos particulares los genetistas están en conexión con centros internacionales de investigación y en estudios cooperativos multicentros se puede conseguir que algún paciente haga la secuenciación completa."

Lo complejo en relación con los diagnósticos genéticos es para la doctora Núñez, "la interpretación correcta del estudio genético y el manejo adecuado multidisciplinario del caso. Siempre estos casos deben estar manejados dentro del proceso de Asesoramiento Genético, que lo llevan a cabo profesionales especializados en cáncer de alto riesgo y enfermedades genéticas."

El cáncer de mama hereditario se presenta sólo en un 8% de los casos y existen cuatro formas de reducir el riesgo de sufrirlo: el medicamento hormonal Tamoxifeno, la extirpación de trompas y ovarios, el control con mamografía y resonancia nuclear magnética cada seis mesesy tal vez una de las que causa más resquemor, es la mastectomía profiláctica.

En la Argentina, el cáncer de mama representa el 17,8% del total de incidencia de cáncer y la posibilidad de curación depende, en gran medida, del momento del diagnóstico, y en consecuencia el inicio del tratamiento.

"En estadios iniciales, la posibilidad es casi del 100%", aseguró Ignacio Macleam, jefe de Hospital Austral, en diálogo con Tiempo Argentino. Las recomendaciones señalan que las mujeres se realicen una mamografía entre los 35 y los 37 años, si tienen sus exámenes clínicos normales y no tienen antecedentes familiares de cáncer de mama. En tanto, a partir de los 40, hay que realizar una mamografía por año y en aquellas que tienen antecedentes de un familia. «